C’è anche una reazione autoimmune dietro la trisomia 21. È quanto rivela un recente studio sulle cause della sindrome di Down promosso e cofinanziato dalla Fondazione “Il Cuore in una Goccia”, condotto presso la Fondazione Policlinico Universitario Gemelli dai ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore.
Tale lavoro è stato coordinato dal professor Giuseppe Noia - presidente della Fondazione il Cuore in una Goccia, docente di Medicina dell’Età Prenatale presso l’Università Cattolica e già direttore dell’Hospice Perinatale (oggi UOSD) della Fondazione Policlinico Universitario. È una ricerca importante che fa da apripista a ulteriori studi e verifiche.
Se si riuscisse a dimostrare che la trisomia 21 (e chissà quali altre mutazioni genetiche) è dovuta a un “eccesso di lavoro” degli anticorpi materni, si aprirebbero enormi prospettive nel campo della prevenzione, dato che si potrebbe agire su tali anticorpi anche prima del concepimento.
Sindrome di Down e cultura dello scarto
Sappiamo fin troppo bene che i bambini con sindrome di Down, così come tutti i bambini “imperfetti”, sono nel mirino della mentalità eugenetica e della “cultura dello scarto”. In Italia e nel resto d’Europa gli screening prenatali vengono usati per individuarli e - anche se la diagnosi non è mai sicura al 100% - eliminarli con l’aborto eugenetico, praticabile ben oltre i tre mesi di gravidanza.
La presentazione dello studio al Gemelli
Un clima del tutto opposto, invece, di amore per la vita, si è respirato alla conferenza di presentazione dello studio, che si è tenuta ieri, 23 aprile, al Gemelli. Il professor Noia e alcuni membri del team di ricercatori che hanno collaborato alla ricerca pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences (Noia G, Pasciuto T, Ria F, Pontecorvi A, Sacco M, Teveroni E, Genuardi M, Mauro F, Spina P, Spina E, Castagna G, Visconti D, Lanzone A, De Santis M. “A New Hypothesis on the Etiology of Down Syndrome: The Role of Anti-Zona Pellucida Antibodies as an Age-Independent Factor.” Int J Mol Sci. 2026 Jan 19;27(2):991. doi: 10.3390/ijms27020991. PMID: 41596636; PMCID: PMC12842473) hanno spiegato le conclusioni cui sono arrivati, le criticità e le prospettive future della ricerca.
Trisomia 21 e anticorpi materni: cosa hanno scoperto i ricercatori
I Lettori non ce ne vorranno se sorvoliamo sulle questioni tecnico-scientifiche e semplifichiamo al massimo quello che hanno spiegato Noia e gli altri relatori, in modo da far comprendere l'importanza di questa ricerca anche ai non addetti ai lavori.
Misurando gli anticorpi nel sangue di 29 donne che avevano avuto un bambino con la trisomia 21 (e confrontandoli con quelli di altrettante madri di bambini con 46 cromosomi), hanno constato che avevano avuto una reazione autoimmune: i loro anticorpi hanno attaccato la membrana che riveste l’ovocita. Questa elevata presenza di anticorpi anti-zona pellucida (anti-ZP) suggerisce il potenziale contributo autoimmune alla sindrome di Down, indipendentemente dall’età della gestante. Finora si imputava all'età avanzata della madre la presenza del cromosoma in più, ma non si era mai capito perché capitasse anche a figli di donne più giovani.
Una ricerca ancora all’inizio, ma con grandi prospettive
Il professor Noia ha precisato che questo studio è solo un inizio, una porta che si apre su una strada ancora lunga e difficile. I risultati vanno confermati e approfonditi da ulteriori ricerche. Serviranno studi longitudinali con prelievi fatti anche prima della gravidanza per chiarire le cause di questa reazione autoimmune ed esplorare i meccanismi che collegano l’autoimmunità agli errori che si verificano nei cromosomi durante la meiosi (i cromosomi 21 non si separano). Ma la strada che così si intraprende potrebbe condurre un giorno alla possibilità di prevenire la sindrome di Down prima del concepimento del bambino.
Sarà inoltre sempre più possibile mitigare le conseguenze della trisomia 21 per migliorare la qualità della vita delle persone portatrici.
Se mai verrà il giorno in cui la scienza saprà prevenire o trattare la trisomia 21 - e perché no, anche altre trisomie o altre malattie genetiche - sarà perché è passata dalla “porta” aperta dal professor Noia e dai suoi colleghi.
La vera scienza è al servizio della vita
Questa è la scienza vera, la scienza per il bene, la scienza per la vita. «La ricerca raggiunge il suo nobile scopo quando poi ha ricadute pratiche nella cura dei pazienti e in particolare ha ricadute bioetiche», ha detto il professor Tullio Ghi, Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Ostetricia e Patologia Ostetrica presso la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma.
E ha ricordato, all’unisono con i suoi colleghi, che la cura più completa non è solo del corpo, ma anche dell’anima: le coppie che aspettano un figlio “non perfetto” arrivano in ospedale spaventate, disorientate, si colpevolizzano... «Le ricerche come questa aumentano l’empatia tra i pazienti e i medici e generano fiducia e speranza».
Il Gemelli, la dignità della persona e l’umanizzazione delle cure
Il vicepresidente della Fondazione Policlinico Gemelli, Giuseppe Fioroni, ha ricordato che è un dovere e un onore andare controcorrente rispetto al trend utilitarista e scientista che pervade la ricerca scientifica attuale. «Il Gemelli è il policlinico dei cattolici italiani e deve distinguersi per progetti come questo, tesi all’accoglienza della vita nascente e morente, e deve sempre puntare all'umanizzazione delle cure, soprattutto in queste fasi delicate della vita».
Del resto, ha notato S.E. Mons. Claudio Giuliodori, «Il Gemelli si distingue per scienza, professionalità e umanità nella sua pienezza. In una cultura sempre più selettiva e discriminante che usa la diagnosi prenatale per eliminare, bisogna tenere fisso lo sguardo sulla dignità di ogni essere umano. Conoscere le cause serve a progredire nelle diagnosi e nella cura. Serve più amore a servizio della vita. Non sempre si può guarire, ma sempre si può curare: la scienza non può disgiungersi dall’accompagnamento delle persone».
Il sostegno della Fondazione Il Cuore in una Goccia
Per questo, il progetto del professor Noia è stato sostenuto e cofinanziato dalla Fondazione Il Cuore in una Goccia, che è nata per accogliere e accompagnare le famiglie che devono portare una gravidanza difficile.
Ricordiamo, tra parentesi, che insieme a Il Cuore in una Goccia, Pro Vita & Famiglia ha realizzato il progetto La Casa di Chiara, che accoglie gratis in un appartamento nei pressi del Policlinico Gemelli le famiglie che devono far curare i bimbi nel grembo e vengono da fuori Roma.
Le tre braccia della Fondazione e il servizio alla famiglia
Noia ha ricordato che la Fondazione opera attraverso tre braccia: il braccio medico-scientifico, coordinato da lui stesso; il braccio familiare e testimoniale, coordinato da Anna Luisa La Teano; il braccio spirituale, coordinato da Angela Bozzo: tre braccia tese a dimostrare che la scienza può e deve essere proiettata verso il servizio.
Questo è lo spirito che pervade ricercatori come il professor Noia e il suo team. Per questo, quando lui ha ringraziato alcune delle famiglie che si sono offerte di partecipare alla ricerca, venute con i bambini per presenziare all’evento, tutti si sono alzati in piedi e hanno applaudito.
Perché tutti abbiamo bisogno della scienza vera, della scienza buona del professor Noia e del Gemelli: la scienza che mette al centro la somma dignità di ogni essere umano, in qualsiasi condizione esso si trovi.