03/04/2014

Test del DNA prenatale dal sangue materno: quanti errori!

Attenzione ai test del dna fetale tramite il sangue della madre!

Ce ne eravamo già occupati (sottolineando i rischi relativi all’incentivi ad abortire): con un semplice prelievo di sangue materno vorrebbero farci credere di poter fare un vero e proprio screening del figlio, rilevano eventuali anomalie genetiche, con particolare attenzione nei confronti della sindrome di Down.

Il Dottor Claudio Giorladino, tramite le pagine de Il Messaggero, alza l’attenzione: troppi falsi positivi, troppe donne che decidono di abortire solo in base ad un semplice e molto fallace test. Per questo la Fondazione Altamedica si mette a disposizione gratuitamente per ulteriori controlli.

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ROMA Un’analisi del sangue che può portare le future mamme a interrompere la gravidanza a causa di anomalie «inesistenti.

I test di screening del Dna fetale nel sangue materno per verificare le anomalie nel feto non sembrano funzionare. Sono troppi i falsi positivi. Salviamo le vite di quei bambini che erroneamente vengono considerati portatori di sindrome di Down: molte donne possono decidere di interrompere la gravidanza solo sulla base di questo test». A lanciare l’allarme è Claudio Giorlandino, ginecologo presidente della Fondazione Altamedica per lo studio delle patologie della madre e del feto.

L’esperto solleva la questione dell’attendibilità di questi test di screening «nati per evitare o ridurre il ricorso a esami invasivi come amnio e villocentesi». Al centro delle polemiche test «che si fanno a 11 settimane, al costo di 800-900 euro, attraverso il prelievo di sangue materno che di solito viene inviato all’estero. Prescindendo da tutte le considerazioni scientifiche pro e contro tali test, sento il dovere etico di riferire la mia esperienza che, da sospetto, è divenuta allarme per quel che ho potuto documentare – afferma il ginecologo – Un allarme che presento come persona informata dei fatti sia all’opinione pubblica che alle autorità competenti che volessero prenderne visione».

«Negli ultimi mesi si sono rivolte a me 8 gestanti che avevano avuto un test positivo per patologia fetale, prevalentemente da un unico centro di genetica, dopo essere state sottoposte a questi test di screening – spiega Giorlandino – Ho eseguito il test di conferma con amniocentesi o villocentesi riscontrando, con sbigottimento, che in 6 casi non venivano confermate le patologie: 5 feti sono risultati sani e su uno, verosimilmente anche sano, sono ancora in corso verifiche».

Queste pazienti hanno avuto la possibilità di venire a conoscenza dell’errore evitando, così, l’interruzione volontaria della gravidanza che si apprestavano ad eseguire. «Ma ho realizzato che alcune pazienti potevano essere indirizzate verso l’aborto senza neanche cercare una verifica attraverso test diagnostici», continua Giorlandino. Quante donne aspettano settimane per un controllo quando hanno avuto quella che ritengono la ‘condannà di un’anomalia per il feto? Il rischio di interrompere la gravidanza è troppo alto, secondo l’esperto. «Ecco perchè ho voluto allertare le future mamme. Se a me, su 8 donne giunte casualmente, il 75% circa aveva un risultato errato, immagino quante altre volte questo sia avvenuto in Italia».

Nonostante questi test di screening non offrano nessuna certezza e chiedano di essere confermati mediante villocentesi o amniocentesi, la risposta patologica «induce un’angoscia tale – riferisce – da poter condurre le gestanti a ricorrere direttamente all’aborto volontario senza attendere l’esito della conferma». Un errore, secondo Giorlandino. «Oltre ai troppi falsi positivi – spiega lo specialista, che sta raccogliendo la sua casistica per la pubblicazione di uno studio scientifico – c’è anche la questione dei falsi negativi. Gestanti serene per aver avuto una risposta rassicurante dal test, ma che potranno scoprire solo alla nascita eventuali anomalie».

Perchè questi test sono imprecisi? «Il Dna libero circolante nel sangue materno non è di origine fetale, ma placentare – spiega Giorlandino – La placenta infatti, durante le fasi della sua formazione, libera nel sangue materno una certa quantità di Dna di scarto e questo viene captato come se fosse l’espressione genetica del feto. D’altra parte la metodica dei test, non potendo distinguere sull’origine del Dna, può fornire anche falsi negativi se non trova un Dna fetale, non perchè il feto sia o meno portatore di una anomalia, ma solo perchè in quel momento e in quel dato campione non si reperisce il materiale necessario per l’analisi».

«A questo punto mi rivolgo alle mamme: se avete fatto questo test ed è risultato positivo, non pensate a una condanna», avverte l’esperto. «La Fondazione Altamedica offre la possibilità, a tutte le donne che hanno ottenuto un risultato patologico a seguito del test sul sangue materno, di sottoporsi gratuitamente e immediatamente a una amniocentesi o villocentesi. Da eseguire a Roma o a Milano, per scongiurare il rischio di interrompere una gravidanza potenzialmente e perfettamente sana: c’è l’alta possibilità che questo test sia falsamente positivo», conclude. «I test sicuri sono per ora sempre e solo amnio e villocentesi». Per le donne interessate: www.fondazionealtamedica.it.

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